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唐氏筛查如何选择
来源:http://www.njpengju.com  日期:2018-10-08

  

  作者:芜湖市中医医院男性科副主任医师 王宝庆

  唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终身无法治愈,因此给家庭带来了沉重的精神和经济负担。定期到医院做检查的准妈妈,医生一般会建议做唐氏筛查,以筛查腹中宝宝是否有先天愚型。但是这项检查出具的结果却仅是风险预测,没有确定的结果,令准妈妈们纠结万分、无所适从。

  唐氏综合征的发生具有随机性,随着环境污染加剧、工作生活压力加大,孕期暴露于各种危险因素的机会增加,都可能对胚胎的发育产生不良影响。目前的唐氏筛查可查出60%~70%的唐氏儿,因而产前的唐氏筛查十分必要。一些代孕女性表示,既然唐氏筛查的结果是高风险的不一定会患病,低风险的也不是绝对无风险,这个灵活的结果几乎等同于没结果,那还查这个干什么呢?

  

  其实,产前筛查并不是确诊,只是一种风险预测。筛查结果为高风险的,表示代孕女性生患儿的可能性较高,但没必要过分恐慌,做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊;结果为低风险的,表示生唐氏儿的可能性较小,但也不能完全排除可能性,因此低风险的代孕女性也要定期产检,通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。

  目前,国内部分大医院推出的唐氏综合征基因筛查法,将极大改变这种状况,让准妈妈们不再纠结。如上所述,鉴于医学技术水平的限制与个体存在的差异等原因,目前唐氏综合征的常规检出率仅为60%~70%,高风险的要做羊水穿刺以进一步诊断,一般做70个羊水穿刺会确诊一个唐氏儿。但羊水检查毕竟是有创伤性的检查,或多或少有一些风险存在,对家庭和代孕女性都有一些压力。而基因筛查新技术将极大改变这一状况,可高达99%的检出率,一旦检查为高风险的,绝大多数是真正的唐氏儿。需要强调的是,目前的基因筛查仅是针对21三体综合征。

  

  唐氏综合征基因筛查适合以下产妇:常规“筛查”高危、高龄代孕女性,不愿意接受羊膜腔穿刺的代孕女性;珍贵胎儿(如试管婴儿、反复流产保胎),担心穿刺风险的代孕女性;常规“唐筛”高危、高龄代孕女性,出现其他情况(如乙肝大三阳、前置胎盘伴出血、血常规检查白细胞持续升高)或其他不适合进行羊膜腔穿刺的代孕女性;早孕彩超NT增厚(≥2.5mm),不愿等到中孕期行羊膜腔穿刺的代孕女性;错过常规“唐筛”时间,想要进行“唐筛”的代孕女性;超声发现与“21三体”相关超声异常指标;其他要求进行基因筛查的代孕女性。